원인을 알기 어려웠던 심근병증의 발병 메커니즘이 국내 연구진에 의해 규명됐다.
9일 질병관리청 국립보건연구원은 심근병증과 연관된 주요 유전자와 세포 작용 원리를 규명했다고 밝혔다.
심근병증은 심장 근육의 기능 이상으로 발생하는 질환이다. 이 질병은 심부전과 부정맥을 일으키며, 심각한 경우 돌연사까지 초래할 수 있다.
기사의 이해를 돕기 위한 자료사진 / gettyimagesBank
지금까지 의료진들은 심근병증의 정확한 발병 원인을 파악하기 위해 전장 유전체 염기 서열 분석 등 다양한 연구를 진행했다. 하지만 분석 과정에서 임상적 의미를 해석하기 어려운 유전자 변이들이 다수 발견돼 연구에 한계가 있었다.
연구진은 이번 연구에서 국가 바이오 빅데이터 사업에 등록된 심근병증 환자 245명의 유전체 정보를 새로운 분석 기법으로 재검토했다.
그 결과 기존에 임상적 의미가 불분명했던 변이 중에서 심장의 형성과 발달 과정에 직접적인 영향을 주는 144개의 유전자를 확인했다.
연구팀은 추가로 1만1664개의 심장 세포에 대한 분석도 실시했다. 기존 연구에서는 심근 세포만이 심근병증의 주요 원인으로 여겨졌다. 그러나 이번 분석에서는 심장 내피 세포에서도 관련 유전자의 발현 수준이 높게 나타나는 것을 발견했다.
질병관리청 국립보건연구원
이러한 발견은 심근병증이 단일 세포의 문제가 아니라 여러 종류의 심장 세포들 간의 복잡한 상호작용 이상으로 인해 발생할 가능성을 시사한다.
연구진은 "병의 원인을 알 수 없어 고통받던 심근병증 환자들의 맞춤형 치료제를 개발하는데 이번 연구를 활용할 수 있다"고 전했다.
이번 연구 결과는 국제 학술지 '사이언티픽 리포트'(Scientific Reports)에 게재됐다.