대만 중국의약대학교 병원 연구팀이 동아시아인을 대상으로 실시한 대규모 유전 분석에서 키가 큰 사람일수록 심방세동과 자궁내막증 발병 위험이 높아진다는 연구 결과를 발표했다.

연구팀은 학술지 'PLOS 유전학(PLOS Genetics)'에 게재한 논문에서 키와 관련된 유전적 요인을 규명하기 위해 두 차례의 전장 유전체 연관성 분석(GWAS)을 진행했다고 밝혔다.

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분석 대상은 키와 연관된 유전자와 유전적으로 키가 작은 상태인 '가족성 저신장(familial short stature)'이었다. 연구팀은 대만 한족 12만 명 이상의 유전 데이터를 분석해 키와 관련된 유전자 변이 293개와 가족성 저신장 관련 변이 5개를 발견했다.

이어 동아시아 5개 바이오뱅크의 추가 데이터를 활용해 이들 유전자 변이가 건강에 미치는 영향을 평가했다. 그 결과 키는 단순한 신체적 특징을 넘어 폐 기능, 심혈관계 등 생리적 특성은 물론 초경 연령을 비롯한 다양한 생식 특성과도 밀접한 관련이 있는 것으로 확인됐다.

특히 주목할 만한 발견은 키와 특정 질환 간의 연관성이었다. 분석 결과 키가 클수록 심방세동 발병 위험이 증가하는 것으로 나타났다. 또한 키가 큰 여성의 경우 자궁내막증 위험도 높아지는 반면, 키가 작은 여성은 자궁내막증 위험이 감소하는 경향을 보였다.

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심방세동은 심장이 불규칙하고 빠르게 박동하는 부정맥 질환이며, 자궁내막증은 자궁 내막과 비슷한 조직이 난소나 복막 등 자궁 외부에서 자라는 질환이다.

연구팀은 이번 연구 결과가 키와 관련된 유전적 요인이 다양한 건강 특성과 연결돼 있음을 입증한다고 설명했다. 특히 키가 동아시아 인구에서 특정 질환 위험을 예측하는 유전적 지표로 활용될 수 있는 가능성을 제시했다고 강조했다.

연구팀은 "여러 동아시아 바이오뱅크의 유전 데이터를 통합 분석한 결과, 키와 관련된 유전 요인은 단순한 성장 특성을 넘어 임상적으로 중요한 결과와도 연결돼 있음을 확인했다"며 "특히 심방세동과 자궁내막증과의 연관성이 두드러졌다"고 밝혔다.

이어 "이러한 결과는 키 관련 '다유전자 점수(polygenic score)'가 동아시아 인구에서 질환 위험을 조기에 예측하는 데 도움이 될 수 있음을 시사한다"고 덧붙였다.

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다만 연구팀은 현재 결과가 연관성 수준에 그치며 인과관계가 입증되지 않았다는 점을 강조하면서, 임상 적용을 위해서는 추가적인 연구가 필요하다고 언급했다.