희소병으로 키 115cm·몸무게 15kg인 중학교 2학년 김대성 군의 근황 (영상)

중학교에서 공부를 하고 있는 정대성 군 / YouTube '우와한 비디오'

[인사이트] 최민서 기자 = 원인 모를 희소병으로 무려 17번의 수술을 받은 중학교 2학년 소년의 근황이 알려졌다.

지난 8일 MBN '특종세상'에는 '작은 천사'로 불리는 14살 정대성 군의 이야기가 공개됐다.

이날 정대성 군은 키 115cm에 몸무게 15kg인데 원인 모를 희귀병 때문에 17차례 수술을 받았다고 전했다.

MBN '특종세상'

정 군의 아버지는 "영양분이 부족해서 그렇다"며 "몸에 영양분이 부족하면 껍질이 벗겨진다. 희소병 때문에 척추 수술만 9번을 받기도 했다"고 말했다.

이어 "손가락과 손가락 사이에 물갈퀴처럼 날개가 있어서 손이 쫙 펴지지 못하고 겨드랑이에도 날개가 있다"고 설명했다.

정 군은 일상에서 느끼는 불편함과 수술에 대한 불안감을 드러내 안타까움을 자아냈다.

MBN '특종세상'

그는 "매번 수술에 들어갈 때마다 무섭기는 한데, 어차피 (수술이) 잘 끝날 걸 알면서도 수술실에 들어가는 순간은 늘 무섭다"며 "막상 수술하고 나오면 별것 아닌데"라고 애써 담담하게 말했다.

정 군이 앓고 있는 희소병은 '시클 증후군'으로, 태아가 산모의 배 안에 있을 때부터 성장이 지연돼 저체중아로 태어나는 매우 희소한 유전질환이다.

시클 증후군의 성장 지연은 태어난 뒤에도 지속돼며 왜소증이 동반된다.

구체적 증상으로는 비정상적으로 돌출된 코, 큰 눈과 폭이 좁은 얼굴, 영구적으로 휘어진 손가락 등이 있으며 관절을 비롯한 다양한 골격계의 기형 및 머리와 얼굴의 기형을 교정하기 위해 여러차례 수술을 받아야 한다.

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뿐만 아니라 해당 질환을 앓고 있는 환자의 가족 구성원 또한 해당 질환과 관련된 증상과 신체적인 특징이 나타나는지 정규적인 임상 검사를 받아야 한다.

한편 세계보건기구(WHO)의 집계를 보면 세계적으로 약 5000~8000종의 희소 질환이 있는 것으로 알려져 있다.

희소병 중 80% 이상은 유전적이거나 선천성 질환으로 어린 나이에 발병하는데, 대부분의 치료제가 고가이거나 개발돼 있지 않기 때문에 경제적 부담이 큰 질환으로 여겨진다.

이에 정부는 희귀질환관리법 제12조 제13조 등에 따라 과중한 의료비 부담으로 가계의 사회·경제적 수준 저하가 우려되는 희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업을 하고 있다.

YouTube '특종세상 - 그때 그 사람'