치료법이 없는 소아 치매 진단을 받고 하루가 다르게 기억과 신체 기능을 잃어가는 여덟 살 소년의 사연이 전해지며 심금을 울리고 있다.
지난 18일(현지 시간) 영국 매체 미러에 따르면, 영국 게이츠헤드에 거주하는 조지아 노나스(29)는 최근 소셜미디어를 통해 세 살이라는 어린 나이에 소아 치매 판정을 받은 아들 코디 캐롤(8)의 투병 생활을 공개했다.
두 살 무렵까지만 해도 건강했던 코디는 반복적인 귀 감염과 청력 손실로 고생하면서 보청기를 착용하기 시작했다. 이후 "엄마", "아빠" 같은 단어를 구사하던 아이가 갑자기 말문을 닫자 가족들은 정밀 검사를 의뢰했다.
미러(Mirror)
처음에는 자폐증 진단이 내려졌으나 의료진은 짙은 눈썹과 튀어나온 이마 등 코디의 독특한 외형적 특징에 주목해 유전자 검사를 추가로 진행했다.
최종 진단명은 유전성 희귀 질환인 '산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)'이었다. 소아 치매로도 불리는 이 병은 체내에 특정 효소가 결핍돼 세포 속 노폐물이 배출되지 못하고 척수와 뇌에 쌓이면서 중증 지적 장애를 유발하는 희귀병이다. 대다수 환자가 청소년기에 사망에 이르는 질환이다.
조지아는 "내 인생 최악의 날이었다. 아이 아빠와 친정어머니가 함께 있는 자리에서 확진 판정이 내려졌을 때 방 안에는 정적만 흐를 뿐 아무 말도 나오지 않았다"며 "몇 년이 지난 지금도 혼자 남겨질 때면 온종일 눈물을 흘리다 잠든다"고 고백했다.
산필리포 증후군 중에서도 증상이 가장 심각한 'A형'을 진단받은 코디는 현재 휠체어에 의존해 이동하고 있으며,고체로 된 음식은 전혀 삼키지 못하는 상태다.
또 근육과 관절의 극심한 통증으로 매일 진통제와 수면 유도제를 복용하고 있으며, 뇌 손상에 따른 간질 발작 증세까지 동반됐다.
미러(Mirror)
조지아는 "내 아이가 매일 조금씩 사라져가는 모습을 지켜보는 것은 한 사람을 완전히 무너뜨릴 만큼 고통스러운 일"이라며 사연을 공유한 배경을 밝혔다.
그는 온라인 커뮤니티를 통해 아들의 이야기를 적극적으로 알리며 전 세계 부모들에게 조기 진단의 중요성을 피력하고 있다. 아들의 진단 전까지는 자신도 산필리포 증후군을 전혀 들어본 적이 없었다고 한다.
완치제는 없지만 가족들은 현재 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 기다리고 있는 유전자 치료제 'UX111'에 마지막 희망을 걸고 있다.
조지아는 "완치 약은 아니지만 병의 진행 속도를 늦춰 아이의 남은 시간을 늘려줄 수 있는 유일한 수단"이라며 "코디가 가진 특유의 미소와 웃음소리, 삶의 불꽃을 조금이라도 더 오래 지켜내고 싶다"고 말했다.
다가오는 7월 아들과 함께 프랑스 디즈니랜드 여행을 준비 중이라는 그는 아들의 생일이 슬픈 날, 시간이 가는 날로 여겨지는 것을 원하지 않는다며 매 순간 아름다운 추억을 쌓는 데 전념하겠다는 다짐을 전했다.