국내 정밀의료 분야에서 획기적인 성과를 거둔 한국형 정밀의료 네트워크 연구 'KOSMOS-II'가 연구진 인식조사를 통해 그 실질적 효과를 입증했습니다.

한국보건산업진흥원과 대한종양내과학회, 대한항암요법연구회, 국립암센터가 공동으로 추진한 이 연구는 국내 정밀의료 발전과 환자 맞춤 치료 확산에 중요한 전환점을 마련했습니다.

지난 2022년 9월 시작된 KOSMOS-II 연구는 진행성 고형암 환자 1,000명을 대상으로 유전체 변이 기반 맞춤 항암치료 모델 정립과 국가 단위 임상유전체 데이터베이스 구축을 목표로 설계되었습니다.

사진 제공 = 한국로슈진단

보건복지부 지정 국가암데이터센터인 국립암센터가 임상-유전체 통합 데이터베이스 구축을 담당하고, 한국보건산업진흥원이 연구 파트너십과 산업 협력을 지원하며, 로슈 등 헬스케어 및 기술 기업들이 협력 파트너로 참여하고 있습니다.

이 연구의 가장 큰 특징은 설계 단계부터 실제 임상 환경에서 정밀의료가 작동하도록 구축된 국내 최초의 협력 모델이라는 점입니다. 

현재까지 800명 이상의 고형암·말기암 환자에게 치료 기회를 제공했으며, 기존에 대형 병원에서만 가능했던 임상시험 형태의 치료 옵션을 실제 진료환경으로 확장하여 지방 병원에서도 환자 맞춤 치료를 제공할 수 있는 토대를 구축했습니다.

KOSMOS-II는 국내 최초로 유전체 변이에 근거한 MTB 운영 권고안과 차세대염기서열분석을 활용한 고형암 임상진료 권고안 등 두 가지 지침을 발간했습니다. 이를 통해 전문가 심사체계에 대한 근거를 마련하고 유전자 변이 결과 기반 치료의 표준화를 선도했습니다. 

규제적 제약으로 치료 옵션이 없던 환자들에게 새로운 치료 접근 경로를 열었고, 정부·학회·기업이 협력하여 실제임상근거를 기반으로 한 정책 개선 논의를 주도하고 있습니다.

특히 올해 9월 건강보험심사평가원으로부터 허가초과 사용 승인의 근거를 제공하여 근치적 치료가 어려운 환자들의 치료기회 확장에 기여한 점이 주목됩니다. 이는 실제 임상 데이터에 기반한 성과로 평가됩니다.

최근 KOSMOS-II를 주도한 4개 기관과 로슈가 실시한 연구자 인식 설문조사 결과는 이러한 성과를 뒷받침합니다. 

종양내과, 병리, 생물정보학 등 다양한 전문가가 참여한 이 조사에서 응답자 100%가 KOSMOS-II가 국내 정밀의료 혁신 및 환자 치료 기회 확대에 기여했다고 평가했습니다. 92%는 정밀의료 인프라 구축과 정책가이드라인 발전에 기여해 한국의료 생태계 강화에 도움이 되었다고 답했으며, 93%의 연구진이 환자에게 새로운 치료 기회를 제공한 점을 긍정적으로 평가했습니다.

의료전문가의 95%는 MTB 논의가 NGS 보고서 활용도를 높이는데 기여했다고 답했고, 97.5%는 MTB를 통해 환자 맞춤형 치료 옵션을 효과적으로 도출할 수 있었다고 응답했습니다.

산업 파트너에 대한 인식 조사에서도 다수의 연구진이 로슈 및 로슈진단을 '전문성과 신뢰성, 협력적 태도'를 보유한 파트너로 평가했습니다.

지난 3년간 KOSMOS-II는 로슈진단의 디지털 솔루션을 기반으로 전국 30여 개 기관의 분자종양보드 운영을 지원하며 시스템의 안정성과 효율성을 입증해왔습니다.

학회는 프로젝트 기간 동안 축적된 임상 데이터를 효과적으로 2차 활용하고 향후 후속 연구를 지속적으로 지원하기 위해 2025년 10월 재계약을 체결했습니다.

이번 재계약에는 네비파이튜머보드의 차세대 버전인 '네비파이 클리니컬 허브'가 새롭게 도입됩니다.

향상된 사용자 인터페이스와 환자 여정 맵, 다양한 형태의 첨부 문서 지원, 데이터 추출 기능을 통해 사용자 편의성과 데이터 활용성을 한층 강화할 전망입니다.

KOSMOS-II는 학계·정부·산업계가 협력한 공공형 정밀의료 연구 모델로, 환자 중심의 맞춤 치료 확산, 허가초과사용 승인 절차 간소화, 데이터 기반 정책 개선 등 실질적 변화를 이끌고 있어 그 의의가 큽니다.

이를 통해 국내 정밀의료 제도 발전 및 보건의료 정책 개선에도 기여할 것으로 기대됩니다.

한편, 본 연구의 파트너십 주요 성과는 한국보건산업진흥원 주최로 오는 11월 12일부터 14일까지 열리는 '2025 글로벌 오픈이노베이션 위크–바이오헬스'의 사전세션에서 공유될 예정입니다.