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서서히 식물인간 되는 '희귀 유전병'으로 말하는 법 잊어버린 4살 소녀

가부키 증후군에 걸려 4살이라는 어린 나이에 고통 받고 있는 소녀의 사연이 전해졌다.

인사이트니니 / 天维网


[인사이트] 원혜진 기자 = 한창 사랑받고 자라야 할 4살 소녀에게 이 세상은 너무나 가혹했다.


극히 드문 유전병에 걸려 아름다운 세상에 대한 기억과 감각을 점점 잊어가는 소녀 니니(Nini)의 이야기다.


지난 2일(현지 시간) 중국 매체 '스카이웨이 네트워크(天维网)'는 중국 안후이성 허페이(Hefei)에 사는 가부키 증후군(Kabuki Syndrome)에 걸린 소녀 니니의 사연을 전했다.


사연에 따르면 올해 4살이 된 니니는 KMT2D와 KDM6A라는 두 유전자의 돌연변이로 인한 유전 질환인 가부키 증후군을 앓고 있다.


인사이트


인사이트天维网


가부키 증후군은 32,000명의 출생 인구 중 1명꼴로 발생하는 극히 드문 유전병으로 정신 지체, 출생 후 성장 지연, 난청, 다발성 골격계 이상, 심장 기형 등 심각한 증상을 일으킨다고 알려졌다.


실제로 약 70% 이상의 환자가 영아기 때 위 삽입 관으로 영양 섭취를 해야 하기 때문에 생존률이 낮은 편이고, 다기관 기형으로 식물인간이 될 확률이 높다.


해당 질환은 현재까지 특별한 치료법이 없기 때문에 감염 질환 및 합병증이 나타나지 않도록 꾸준히 면역 기능 및 건강 검진을 해야 한다.


니니의 경우 생후 6개월부터 성장 지연 증세가 나타나기 시작했으며 현재는 말을 할 수 없고 정신 지체 등으로 병이 악화한 상태다.


인사이트니니와 소녀의 아버지 / 天维网


인사이트天维网


더욱 안타까움을 자아내는 건 사진 속 니니의 순수하고 해맑은 모습이다.


시한부나 다름없는 병에 걸려 고통스러운 상황에서도 니니는 예쁜 눈을 초롱초롱 빛내며 아이다운 사랑스러운 모습을 보였다.


누리꾼들은 어린 나이에 치명적인 병과 싸우는 모습에 안타까움을 드러냈다.


또한 하루빨리 치료법이 나와 니니가 무사히 치료받을 수 있기를 바란다며 응원의 메시지를 보내고 있다.