생후 2개월 남자 아기가 비정상적으로 커 보이는 눈으로 병원을 찾았다가 뇌와 호르몬 기관까지 발달 이상을 겪고 있다는 사실이 밝혀졌다.
모로코 카사블랑카 이븐 로슈드 대학병원 연구팀은 황달과 체중 증가 실패, 잇따른 저혈당 증세를 보인 생후 2개월 남아를 진료한 결과를 발표했다. 이 아기는 임신 37주 만에 2.8kg으로 태어났으며, 출산 당시 특이사항은 없었다.
의료진이 정밀 검사를 실시한 결과 생후 6주 무렵부터 양쪽 눈이 좌우로 흔들리는 수평 안진 증상이 관찰됐다.
큐레우스(Cureus)
현미경으로 눈을 확대해 관찰하는 세극등검사를 진행하자 양쪽 각막의 가로 지름이 13mm를 초과했다. 검은 눈동자 앞을 덮는 투명한 막인 각막이 선천적으로 지나치게 큰 '거대 각막증' 상태였던 것이다.
각막 크기가 비정상적으로 클 경우 먼저 선천성 녹내장 여부를 확인해야 한다. 선천성 녹내장은 눈 내부 압력인 안압이 상승하면서 아기의 눈과 각막이 커지는 질환이다. 하지만 이 아이의 안압은 정상 범위였고, 의료진은 선천성 녹내장이 아니라고 판단했다.
문제는 추가 검사에서 드러났다. 뇌 MRI 촬영 결과 양쪽 시신경이 정상보다 덜 발달한 상태였다.
뇌 중앙에 위치한 투명중격도 형성되지 않았고, 뇌하수체 일부 구조도 정상 위치에서 벗어나 있었다. 의료진은 아이를 시신경과 뇌 중앙 구조, 뇌하수체 발달에 선천적 이상이 생기는 희귀질환인 '드 모르시에 증후군(중격시신경형성이상)'으로 진단했다.
이 질환은 출생아 약 1만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 시신경 발달 부진과 뇌 중앙 구조 이상이 주요 특징이며, 뇌하수체에서 분비되는 각종 호르몬 결핍도 동반될 수 있다. 실제로 이 아기는 성장 호르몬과 갑상샘 호르몬, 부신 조절 호르몬에 이상 소견을 보였다.
기사의 이해를 돕기 위한 자료사진 / gettyimagesBank
거대 각막증이 드 모르시에 증후군과 함께 나타나는 경우는 극히 드물다. 연구팀은 임신 초기 눈과 뇌 구조가 형성되는 단계에서 발달 장애가 동시에 발생했을 가능성을 제기했다. 다만 두 이상 소견이 함께 나타난 정확한 원인은 아직 규명되지 않았다.
연구팀은 "거대 각막증 같은 눈 앞부분 구조 이상은 이 증후군이 매우 다양한 형태로 나타날 수 있음을 보여준다"고 설명했다.
아기의 상태는 눈보다 호르몬 문제가 더 심각했다. 호르몬 결핍으로 혈당이 반복해서 급격히 떨어졌고, 심한 황달도 지속됐다. 간에서 생성된 담즙이 제대로 배출되지 못하는 담즙정체 현상이 나타난 것이다.
의료진은 부족한 호르몬을 보충하기 위해 갑상샘 호르몬제인 레보티록신과 스테로이드 호르몬제인 하이드로코르티손을 투여했다.
치료 효과는 빠르게 나타났다. 약물 투여 3주 만에 담즙정체 증상이 완전히 해소됐고, 혈당도 안정화됐으며, 정체됐던 체중도 다시 증가하기 시작했다.
기사의 이해를 돕기 위한 자료사진 / gettyimagesBank
거대 각막 자체에 대한 약물이나 수술 치료는 이뤄지지 않았다. 아이의 안압이 정상이었고 선천성 녹내장도 없었기 때문이다. 의료진은 눈 상태를 장기간 관찰하면서 안압 상승 여부 등을 지속적으로 검사할 계획이다.
연구팀은 "질환을 조기에 발견해 호르몬 치료를 시작하는 것이 간 기능 회복과 장기적인 신경 발달을 돕는 데 매우 중요하다"고 강조했다. 이어 "특히 아기에게 원인 불명의 황달과 저혈당이 반복되고, 눈 떨림이나 시각 이상까지 동반된다면 호르몬과 뇌 발달 이상을 반드시 확인해야 한다"고 덧붙였다.