중국 안후이성에서 4세 여아가 코골이 때문에 병원을 찾았다가 남성 염색체가 발견되면서 희귀 선천성 질환으로 진단 받았고, 앞으로 성별 선택 문제까지 고민해야 할 상황에 놓였다는 사례가 보고됐다.
지난 8일(현지 시간) 온라인 미디어 바스티유 포스트(Bastille Post) 등에 따르면, 메이메이(가명)라는 4세 소녀는 수면 중 코를 심하게 고는 증상으로 부모와 함께 중국과학기술대학교 제1부속병원을 찾았다.
원래는 단순히 수면 모니터링을 할 예정이었지만, 검사 과정에서 메이메이의 혈압이 147/93mmHg로 측정돼 같은 연령대 아동의 정상 수치를 크게 웃도는 것으로 나타났다.
소아과 의료진이 고혈압 원인을 찾기 위해 정밀 검사를 실시한 결과, 뜻밖에도 메이메이의 염색체 검사에서 "46, XY" 핵형이 확인됐다 이는 생물학적으로는 남성 염색체를 가지고 있다는 의미로, 메이메이의 외모와 성격, 외부 생식기가 모두 뚜렷한 여성적 특징을 보이는 것과 완전히 상반된 결과였다.
또한 메이메이는 부신 동맥 협착증과 비정상적으로 높은 코르티솔 수치를 보이는 것으로 확인됐다. 소아과 부과장인 슝메이 박사는 메이메이가 "17α-하이드록실레이스 결핍증(17α-hydroxylase deficiency, 17-OH, 또는 17,20-lyase 결핍)"이라는 매우 희귀한 선천성 부신 증식증을 앓고 있다고 진단했다.
슝 박사는 이 질병이 상염색체 열성 유전 질환이라고 설명했다. 부모 양쪽 모두가 질병 유발 열성 유전자의 보인자일 경우, 겉보기에는 건강해 보이지만 자녀가 부모로부터 해당 유전자를 물려받으면 질병이 나타날 수 있다는 것이다. 이 질환은 스테로이드 호르몬 합성 장애를 일으켜 고혈압, 저칼륨혈증 등 다양한 문제를 초래한다.
특히 이 질환이 있으면 체내에서 중요한 효소가 부족해 남성 태아가 자궁 내에서 발달하는 과정에서 충분한 테스토스테론을 생산하지 못한다. 이로 인해 결국 여성화 현상이나 외부 생식기 발달 부진이 나타나게 된다.
전 세계적으로 이와 관련된 임상 사례는 약 160건에 불과한 것으로 알려져 있다. 대부분의 환자들은 성인이 된 후 원발성 무월경이나 불임 등의 문제로 병원을 찾다가 이 질환을 발견하는 경우가 많다. 메이메이처럼 소아기에 진단받는 사례는 극히 드물다.
현재 메이메이는 혈압과 대사 장애를 조절하기 위한 약물 치료를 받고 있다. 의료진은 앞으로 메이메이와 가족이 어려운 결정을 내려야 할 것이라고 밝혔다. 부모는 의료진과 충분한 상담을 통해 메이메이의 향후 성 정체성을 결정하고, 그 결정에 따라 성별 재건 수술과 호르몬 치료 계획을 세우게 될 예정이다.