지난 4일(현지시간) 영국 매체 레드바이블은 소아 치매로 불리는 희귀 유전 질환인 '산필리포 증후군 A형'을 앓는 5세 소년 테이트와 그의 어머니 타미의 사연을 보도했다.
테이트가 앓고 있는 이 질환은 중추신경계에 영향을 미치는 퇴행성 질환으로, 환자 대부분이 15세를 넘기지 못하고 사망한다. 2세 때 언어장애를 동반한 자폐증 진단을 받았던 테이트는 우연히 진행한 뇌 MRI 검사를 통해 올해 초 이 증후군을 추가로 발견했다.
현재 영국 웨일스 스완지에 거주하는 타미는 오는 9월 19일 미국에서 승인될 예정인 유전자 치료제에 희망을 걸고 있다.
임상시험 결과 이 치료를 받은 11~12세 아이들은 일반적인 스포츠 클럽 활동을 하고 고형식을 먹는 등 비장애인과 다름없는 삶을 유지하는 것으로 나타났다. 타미는 이 치료가 테이트의 병세 악화를 막아줄 유일한 방법이라고 믿고 있다.
문제는 치료 비용과 시간이다. 산필리포 관련 자선단체를 통해 확인한 이 치료제의 예상 가격은 최소 150만 파운드(약 26억 7000만 원)에서 최대 300만 파운드(약 53억 4000만 원)에 달한다.
영국 국립보건서비스를 통해 자국 내에 도입되려면 약 2년이 소요될 전망이지만, 그사이 테이트의 상태가 악화하면 치료 기회 자체가 사라진다. 질환이 진행되면 연하 장애가 발생해 튜브로 음식을 공급받아야 하기 때문에 타미는 미국 승인 직후 곧바로 출국할 계획을 세웠다.
타미는 과거 레스토랑 매니저로 일했던 경험을 살려 현재 치료비 마련을 위한 온라인 모금 활동을 진행 중이다.
현재까지 6만 파운드(약 1억 7000만 원) 이상이 모였으며, 배우 롭 브라이든과 마이클 신 등 웨일스 출신 유명인들도 기부에 동참했다. 타미는 산필리포 증후군의 숨겨진 징후로 뭉툭하고 귀여운 코 모양과 짙고 거친 눈썹을 꼽으며 다른 부모들의 주의를 당부했다.