신혼여행 중 어깨가 아팠던 20대 남성이 2년 만에 루게릭병 진단을 받고 휠체어 신세가 됐다.
지난 26일 영국 매체 미러에 따르면 노리치에 거주하는 조니 버처(29)는 결혼식 이틀 후 떠난 신혼여행에서 어깨에 통증을 느꼈다.
당시 그는 일시적인 신경 이상으로 여기고 대수롭지 않게 넘겼다. 하지만 몇 달이 지나자 손이 떨리기 시작했고, 신체 협응력과 근육의 힘이 점점 약해졌다. 축구를 하다가 자신의 발에 걸려 넘어질 만큼 증상은 급격히 나빠졌다.
조니는 척추와 뇌 MRI 검사를 받았으나 이상 소견이 나오지 않았다. 의료진은 기능성 신경장애(FND) 가능성을 제기하며 물리치료를 권했다. 그러나 상태는 호전되지 않았다. 부부는 3000파운드(약 560만원)를 들여 개인 검사를 진행했고, 올해 2월 근위축성 측삭경화증(ALS) 판정을 받았다.
조니는 진단 후 한 달 만에 지팡이로도 걷기 어려워졌고, 지금은 휠체어를 타고 있다. 최근에는 폐활량까지 줄어 호흡 보조기를 착용하기 시작했다. 의료진은 질병이 5단계 중 3단계까지 진행된 상태라고 전했다.
가족은 모금 플랫폼 고펀드미(GoFundMe)를 통해 치료비와 생활비를 마련하고 있다. 아내 아나는 "정신은 멀쩡한데 몸만 계속 약해지는 병"이라며 "남편이 날마다 달라지는 모습을 보는 게 너무 고통스럽다"고 밝혔다. 부부는 남은 시간을 의미 있게 보내기 위해 이탈리아 여행 등 버킷리스트를 하나씩 실천 중이다.
루게릭병으로 불리는 근위축성 측삭경화증(ALS)은 뇌와 척수의 운동신경세포가 서서히 파괴되는 퇴행성 신경질환이다. 운동신경세포가 기능을 잃으면 팔다리를 움직이는 근육이 약해지고 줄어든다.
병이 진행되면 걷기와 손 사용뿐 아니라 말하기, 삼키기, 호흡까지 어려워진다. 반면 감각과 의식은 대부분 그대로 유지돼 환자는 자신의 상태를 알면서도 병이 악화되는 것을 지켜봐야 한다.
초기에는 한쪽 손이나 다리에 힘이 빠지거나 근육이 떨리는 증상이 나타난다. 물건을 자주 떨어뜨리거나 계단 오르기가 힘들어지고, 발이 자주 걸린다. 일부는 말이 어눌해지거나 음식을 삼키기 어려운 증상부터 시작하기도 한다.
발병 원인은 아직 확실하지 않다. 환자의 약 90~95%는 특정 원인을 찾을 수 없는 산발성 ALS이며, 5~10%는 가족력 및 유전자 이상과 관련된 유전성 ALS다.
현재 완치법은 없으나 병의 진행을 늦추고 삶의 질을 개선하는 치료는 가능하다. 또한 증상이 빠르게 진행하는 환자도 있지만 진행 속도는 개인차가 크다. 조기에 진단하고 전문 의료진의 치료를 시작하면 기능 저하를 늦추고 일상생활을 유지하는 데 도움이 된다.