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IT·과학

한국 과학자가 찾아낸 자폐증 원인 유전자 '삼돌이'로 명명

인사이트(좌) 김철희 교수 / 과학기술정보통신부 제공, (우) 기사와 관련 없는 자료 사진 / gettyimagesbank


[인사이트] 이소현 기자 = 한국을 포함한 국제 공동연구진이 자폐증의 원인 유전자를 찾고 유전자 가위 기술을 적용해 이를 증명했다. 연구진은 이 유전자에 삼돌이(samdori)라는 이름을 붙였다.


31일 과학기술정보통신부는 충남대 김철희 교수 연구팀, 기초과학연구원(IBS) 신희섭 단장 연구팀을 포함한 국제 공동연구팀이 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 '사이토카인' 유전자를 발견하고 후속 연구로 이를 증명했다고 밝혔다.


이 연구진이 처음 연구를 시작한 것은 지난 1997년이다.


당시 국제 공동연구진은 오사카대 히라노 교수와 면역세포를 활성화하는 단백질인 사이토카인을 찾는 공동연구를 시작했다.


인사이트기사와 관련 없는 자료 사진 / gettyimagesbank


이후 9년 만인 지난 2006년 새로운 사이토카인을 발견해 한국식 이름인 '삼돌이'라고 명명했다. 연구진은 유전자 탐색 중 세 번째로 발견됐다는 의미에서 이같은 이름을 지었다.


삼돌이는 동물의 뇌에서 단백질을 발현하는 유전자로 쥐나 열대어 등 척추동물에 존재한다.


삼돌이는 삼돌이1부터 삼돌이5까지 5개가 존재하며 이중 삼돌이2가 주요 자폐증에 관여하는 것으로 알려졌다.


연구진은 삼돌이 발견 이후 제브라피시와 생쥐에 유전자가위 기술을 적용했다. 그리고 지난 2010년 삼돌이 유전자가 억제된 동물을 국내 최초로 제작했다.


이후 동물모델과 환자유전체 빅데이터 분석을 통해 삼돌이 유전자가 정신질환인 자폐증의 핵심 인자임을 확인했다.


인사이트정상 제브라피쉬(A,B)와 삼돌이 유전자 기능이 억제된 제브라피쉬(A',B') / 연합뉴스 = 과학기술정보통신부 제공


삼돌이와 관련한 자폐 유전자 개발에 몰두한 국내 연구진은 유전자 발견 후 12년 만에야 처음으로 연구 결과를 발표한 셈이다. 연구 시작부터 따지면 21년 만이다.


연구에 참여한 충남대 김철희 생명시스템과학대학 교수는 경향신문과의 인터뷰에서 "정신질환을 치료할 수 있는 신약개발에 있어 중요한 유전자였기 때문에 후속 연구 진행 후에야 결과를 세상에 내놓을 수 있었다"고 전했다.


이번 연구는 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애(PTSD), 조울증, 조현병 등 정신질환의 분자진단 및 신약개발에 큰 도움이 될 것으로 기대되고 있다.


연구는 과학기술정보통신부 기초연구지원사업(개인연구)의 지원으로 수행했으며 연구 결과는 국제학술지 '미국국립과학원회보'(PNAS) 16일 자에 실렸다.


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이소현 기자 sohyun@insight.co.kr

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